以生长迟缓为首发症状的小儿原发性肾小管酸中毒诊断初探
广西壮族自治区人民医院消化内科(530021)陈琳覃柳郑琴芳白先慧肝豆状核变性，又称Wilson氏病 ，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。早期诊断及治疗对疾病的预后有直接关系。我院自1992年2 月～2001年9月共收治以肝脏症状为首发表现的肝豆状核变性10例，现报道如下。1临床资料1．1一般资 料：10例肝豆状核变性患者中，男7例，女3例，出现肝病症状年龄11～58岁，平均年龄(17．78±4 ．21)岁，出现神经系统症状年龄20～61岁，平均年龄(26．56±8．47)岁，两组患者年龄相比差 异有显著性(P<0．05)。有家族病史3例，2例为胞弟,moncler soldes，1例为父辈，主要表现均为肝病。1．2临床特点：10例均以肝脏损害为首发表现,north face uk。既往曾表现为黄疸4例，腹水4例，肝大3例，肝硬化2例，脾大2例，其中1例因脾大而行切脾术。确诊时黄 疸2例，腹水5例，胸腔积液2例，肝功能异常3例。其中5例行HBsAg检查均阴性。B超或CT检查提示肝 弥漫性光点增加10例，脾大4例,moncler zürich shop，无脾1例。角膜K—F环阳性10例,miu miu borse。伴随胆石症1例，p型地中海贫血1例，G一6PD缺乏症1例，肺结核1例，肺部感染3例，女性月经失调1 例。1．3误诊情况：首诊被误诊8例，其中6例在基层医院被误诊多年，2例在我院门诊误诊。曾被误诊为各型 “肝炎”5例，“肝硬化”4例，“缺铁性贫血”1例，“皮肌炎”1例。误诊时间最长达15年。10例患者中 8例是因出现神经系统症状方予考虑肝豆状核变性(包括1例在肝脏受累的同时具有神经系统症状)。未出现神经 系统症状的2例中，1例是儿科患者(女性，12岁，表现为黄疸、胸水、腹水、肝弥漫性病变、贫血、血尿)， 另一例在我院未能确诊，后转诊到北京医科大学第二临床医院后方确诊(女性，58岁，表现为胸水、腹水、低蛋 白血症、色素沉着)。2讨论肝豆状核变性,ghd piastra，又称Wilson氏病，是一个可治疗的遗传性疾病，发病率约1／3万～1／10万“。铜代谢障碍并在体内 积蓄是本病的基本病理生理变化。体内的铜主要以铜兰蛋白的形式在血液中传输，铜兰蛋白的合成障碍造成铜转运 受阻而蓄积在体内，使身体各组织中铜的含量均增多，其中最严重的是肝、脑、肾和角膜等组织。根据铜在各种组 织中的蓄积过程和与其密切相关的临床表现，Deuss将本病分为几个阶段。1期：肝铜蓄积期，肝组织中铜量 逐渐增加，无症状。2期：肝病症状期。肝细胞中铜积存增多，肝细胞破坏，出现各种肝病症状，病程急剧者发生 肝功能衰竭。3期：脑铜蓄积期，铜在脑组织中积存，未死于第2期者则进入此期。4期：神经症状期，脑组织中 铜达到一定程度，细胞变性，出现神经系统症状，如不治疗，终将死亡。肝脏是最常见的受累器官。40～78的 患者有肝脏受损的表现∞。同时肝脏受损也是最常见的首发症状，509／6～80的病儿以肝病为首发症状“， 其症状较其它系统受损早出现5～10年旧。本组病例肝脏受损患者的平均年龄(17．78±4．21)岁，比 出现神经系统症状平均年龄(26．56±8．47)岁早9年，符合上述观点。有报道认为本病极少合并乙型肝 炎¨，本组资料亦未发现一例合并乙型肝炎病毒感染。铜的细胞毒作用使肝细胞早期呈脂肪变性，以后肝细胞坏死 ，肝脏缩小变硬。临床表现开始为一般肝炎症状，隐性或显性黄疸，常可暂时自行缓解；肝脏肿大，质地常较硬； B超显示脂肪非均匀浸润。以后出现四肢浮肿、腹水，脾大、脾机能亢进、门脉高压症，少数病例可因食道静脉破 裂出血而就诊。病程急剧者可因急性肝细胞坏死在1～3周内死于急性肝功能衰竭。铜可自肝细胞中释放入血液使 血液含铜量过